
Преэклампсия (ПЭ) относится к числу важнейших проблем современного акушерства и на сегодня является одной из базовых причин материнской и перинатальной заболеваемости и летальности. Существует более 30 аргументированных этиопатогенетических суждений о возникновении ПЭ, однако, к сожалению, ни одно из них не объясняет однозначно и в полной мере многообразие морфофункциональных изменений и клинических манифестаций, которые происходят при данном осложнении беременности.
Среди этиопатогенетических аспектов ПЭ выявляются различные нарушения в системе гемостаза крови с развитием тромбофилических состояний. Наличие наследственных или приобретенных форм тромбофилии может быть также связано с высоким риском привычного невынашивания, задержкой роста плода, антенатальной гибелью плода, преждевременной отслойкой плаценты и другими осложнениями. Проведение адекватной профилактики осложнений наследственной тромбофилии очень затруднено из-за больших различий в частоте отдельных ее форм в популяции, участия тех или иных генетических форм тромбофилии в формировании определенных акушерских осложнений, влияния различных дополнительных факторов на манифестацию генетических изъянов системы гемостаза, приводящих к тромбофилии . Данные о роли генетических изменений, приводящих к повышенному тромбообразованию и развитию ПЭ, во многом определяются принадлежностью женщины к той или иной популяции. Поэтому на данный момент важным при разработке методов прогнозирования и профилактики тромбофилических осложнений является проведение популяционных исследований наследственной тромбофилии, поиск наиболее значимых генетических маркеров патологии системы гемостаза в каждой отдельной популяции.
Развитие, характер течения и осложнений тромбофилии могут зависеть от дефектов разнообразных компонентов системы гемостаза, внешних факторов, варьировать по степени выраженности у гетеро- или гомозиготных носителей мутации, зависеть от взаимодействия и особенностей сочетания (комбинирование) этих нарушений. Наличие двух и более мутаций увеличивает риск тромбофилических осложнений беременности в несколько раз по сравнению с носителями изолированных мутаций.
Сегодня наиболее перспективным методом изучения полигенных заболеваний является подход, основанный на технологии биочипов, что обусловлено такими их преимуществами, как мультиплексность, скорость, эффективность, миниатюрность, высокая специфичность, простота выполнения и возможность применения для широкомасштабных популяционных исследований. В связи с этим использование фибро-биочипов для выявления генетически определенных форм тромбофилии у женщин с риском развития ПЭ может оказаться перспективным.
Своевременное выявление генетических факторов риска формирования преэклампсии с последующей дифференцированной патогенетически обоснованной ранней профилактикой может позволить снизить риск возникновения и тяжести ПЭ и сопутствующих ей перинатальных осложнений.
|